MendelScan proporciona servicios diagnóstico precoz a los proveedores de atención sanitaria

Cómo funciona

El algoritmo de MendelScan captura los signos clínicos de la enfermedad a partir de los registros electrónicos disponiles del grupo de pacientes objetivo.

Los pacientes se comparan con los criterios de diagnóstico publicados para cientos de enfermedades raras (en constante crecimiento).

El equipo clínico de Mendelian y especialistas en diagnóstico realizan una extensa revisión del historial del paciente.

Los proveedores de servicios sanitarios reciben un informe de MendelScan que describe la enfermedad sospechada, por qué se sospecha para ese paciente y la vía de diagnóstico.

Los proveedores de servicios sanitarios deciden la mejor manera de ayudar a cada paciente combinando su experiencia clínica con los descubrimientos de MendelScan.

Cómo funciona

El algoritmo de MendelScan captura los signos clínicos de la enfermedad a partir de los registros electrónicos disponiles del grupo de pacientes objetivo.

Los pacientes se comparan con los criterios de diagnóstico publicados para cientos de enfermedades raras (en constante crecimiento).

El equipo clínico de Mendelian y especialistas en diagnóstico realizan una extensa revisión del historial del paciente.

Los proveedores de servicios sanitarios reciben un informe de MendelScan que describe la enfermedad sospechada, por qué se sospecha para ese paciente y la vía de diagnóstico.

Los proveedores de servicios sanitarios deciden la mejor manera de ayudar a cada paciente combinando su experiencia clínica con los descubrimientos de MendelScan.

Las enfermedades que cubrimos

Hemos desarrollado algoritmos para detectar las siguientes enfermedades. Puede utilizar este formulario para sugerirnos nuevas enfermedades para su estudio.

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  • Acute intermittent porphyria
  • Addison disease
  • Alkaptonuria
  • Alpers-Huttenlocher Syndrome
  • Alpha-1-antitrypsin deficiency
  • Alpha-mannosidosis
  • Alport syndrome
  • Alström syndrome
  • Amaurosis congenita of Leber
  • Apert syndrome
  • Argininosuccinatelyase deficiency
  • Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome
  • Atypical osteogenesis imperfecta

  • Bardet-Biedl syndrome
  • Barth syndrome
  • Beckwith-Wiedemann syndrome
  • Behçet disease
  • Beta-ketothiolase deficiency

  • Carcinoid syndrome
  • Cardiac‐valvular Ehlers-Danlos syndrome
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal
  • Charcot-Marie-Tooth disease
  • Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
  • Citrullinemia type II
  • Classic Ehlers-Danlos syndrome
  • Coffin-Lowry syndrome
  • Common Variable Immunodeficiency
  • Cystinosis

  • Dermatomyositis
  • DiGeorge Syndrome
  • Duane syndrome

  • Ehlers-Danlos syndrome

  • Fabry disease
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva
  • Fragile X syndrome

  • Gaucher disease
  • Glycogen storage disease type II
  • Glycogen storage disease type V

  • Hartnup disease
  • Hereditary angioedema
  • Hereditary hemorrhagic telangiectasia
  • Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

  • Insulinoma
  • Isovaleric acidemia

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

  • Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome

  • Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • Li-Fraumeni syndrome
  • Loeys-Dietz syndrome
  • Lowe syndrome

  • Marfan syndrome
  • Maternally Inherited Diabetes and Deafness
  • MELAS syndrome
  • Metachromatic leukodystrophy
  • Mitochondrial diseases
  • Mucopolysaccharidosis
  • Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
  • Multiple myeloma
  • Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers
  • Myopathic Ehlers-Danlos syndrome

  • NARP syndrome (Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa)
  • Neurofibromatosis type 1
  • Neurofibromatosis type 2
  • Niemann-Pick disease type B
  • Niemann-Pick disease type C

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

  • Porphyria, acute intermittent
  • Porphyria, erythropoietic
  • Prader-Willi syndrome
  • Primary biliary cirrhosis
  • Primary Hyperoxaluria
  • Propionic acidemia
  • PTEN hamartoma tumor syndrome

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

  • Sarcoidosis
  • Scleroderma
  • Sensory Ataxic Neuropathy-Dysarthria-Ophthalmoparesis Syndrome (SANDO)
  • Stickler syndrome
  • Sucrase-isomaltase deficiency

  • Transthyretin (TTR) Amyloidosis
  • Tuberous sclerosis
  • Turner syndrome

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

  • Von Hippel-Lindau disease

  • Williams syndrome
  • Wolfram syndrome

  • X-linked hypophosphatemia

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

  • Por el momento no cubrimos ninguna enfermedad con esa letra.

El trabajo de Mendelian es un gran paso para identificar a los pacientes no diagnosticados y acabar con la odisea de diagnóstico

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Mendelian encaja en el plan a largo plazo del NHS y la estrategia del Reino Unido para las enfermedades raras

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